Albinismo

          Guía diagnóstica y terapéutica

 

El albinismo oculocutáneo (OCA) es un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. La prevalencia de todas las formas de albinismo varía considerablemente en todo el mundo y se ha estimado en aproximadamente 1 / 17.000, lo que sugiere que alrededor de 1 de cada 70 personas portan un gen para el OCA.

Dentro del espectro clínico de los diferentes OCA, el OCA1A es el tipo más afectado con una completa falta de producción de melanina a lo largo de la vida, mientras que los OCA1B, OCA2, OCA3 y OCA4 son formas más leves que muestran acumulación de pigmento con el tiempo.

El grado de pigmentación determinará el color de la piel y del cabello, cejas y pestañas. Variará desde blanco en los casos más everos a rubio oscuro o castaño claro.

Debido a la hipopigmenatción cutánea estos pacientes presentan un riesgo aumentado de padecer cáncer de piel

Las manifestaciones clínicas oftalmológicas incluyen nistagmo congénito, hipopigmentación del iris y translucidez, pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal, disminución de la agudeza visual (usualmente 20/60 a 20/400), errores refractivos, y disintos grados de fotofobia.

Con respecto al nistagmus, la mayoría de los bebés no lo padecen al nacer y generalmente lo desarrollan entre las tres semanas y los tres meses de vida. La madre nota falta de fijación de la mirada y poco contacto visual por ejemplo durante la lactancia. Es más rápido en la primera infancia y puede disminuir su amplitud y velocidad con el tiempo. Sin embargo, en la mayoria de los casos, permanecerá a lo largo de toda la vida. Suele empeorar frente a estados de enfermedad, ansiedad o cansancio y mejora con el descaso.

 

La alteración en el entrecruzamiento de las vias ópticas a nivel del quiasma es un hallazgo característico del albinismo que resulta clínicamente en estrabismo y disminución de la visión estereoscópica.

El diagnóstico del OCA se basa en los hallazgos clínicos de hipopigmentación de la piel y del cabello sumado a los síntomas oculares característicos.

Debido a la superposición clínica de las diferentes formas de OCA a veces es difícil diferenciar un tipo de otro, sobre todo durante el primer año de vida (por ejemplo el OCA 1B del OCA2), por lo que el diagnóstico molecular es de utilidad para establecer el gen afectado. La detección de portadores asintomáticos y el diagnóstico prenatal son posibles cuando se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

Las personas con albinismo tienen vida, desarrollo, inteligencia y fertilidad normal.

 

 

Clasificación

 

Existen distintos tipos de albinismo. A continuación se describen los más frecuentes:

 

- Albinismo óculo-cutáneo tipo 1 (OCA 1): ocurre en 1:40000 personas. Se cracteriza por presentar cabello y piel blancos. Iris azules.

Es producido por una alteración a nivel del gen Tyr.

El OCA1 se hereda de manera autosómica recesiva. Esto quiere decir que el riesgo de la descendencia será del 25% de ser afectado, 50% de ser portador asintomático y 25% de ser sano.

El albinismo OCA 1 se subdivide en:

OCA1A: Presentan una afección completa de la enzima tirosinasa por lo que carecen de síntesis de melanina en todos los tejidos. Los individuos afectados presentan piel, cejas, pestañas y cabello blanco desde el nacimiento que permanecen del mismo color a lo largo de la vida en todos los grupos étnicos. Los nevos son rosados y no pigmentados. Los iris son azules y totalmente

translúcidos al nacer, característica que también perdura a lo largo del tiempo. Presentan nistagmus. La agudeza visual oscila entre 20/100 y 20/400. El estrabismo y la ambliopía pueden empeorarla.

OCA1B: La afección de la enzima tirosinasa es parcial por lo que presentan una producción mínima de melanina en piel, cabello y ojos. El cabello de estos individuos es blanco o ligeramente amarillo al nacer y se torna amarillo claro entre los 1 a 3 años. El desarrollo de pigmento en el cabello es luego progresivo pudiéndose detener en cualquier momento entre rubio claro, rubio dorado, rubio oscuro o castaño claro. El color del iris puede cambiar en la adolescencia a verde o avellana. La agudeza visual suele encontrarse entre 20/100 y 20/200 y tiende a mejorar lentamente hasta el final de la adolescencia.

 

- Albinismo óculo-cutáneo tipo 2 (OCA2): en estas personas la cantidad de pigmentación cutánea varía entre mínima a casi normal. Generalmente al nacer, los bebés presentan cabello, cejas y pestañas levemente pigmentados con una coloración que va de amarillo claro, rubio a marrón. El color del cabello puede oscurecese en la infancia pero no variará del adquirido luego de la adolescencia. La visión permanece estable o mejora mínimamente hasta la adolescencia cuando ya no presentará modificaciones.

Al igual euq el OCA1, se hereda de manera autosómica recesiva. El gen agectado es elOCA2.

 

- Albinismo óculo-cutáneo tipo 3 (OCA3): los individuos que lo padecen aumulan un pigmento rojizo en la piel y el cabello. Es particularmente notable en familias de origen africano. Se produce por una mutación en el gen TYRP1. Se hereda de manera autosómica recesiva.

 

- Albinismo óculo-cutáneo tipo 4 (OCA4): se caracteriza por la misma hipopigmentación de piel y cabello y alteraciones visuales que los otros tipos de albinismo. La cantidad de pigmento varía de mínimo a casi normal. Al nacer, el cabello suele ser blanco-plateado o amarllo claro. Suele oscureserse con el tiempo hasta la adolescencia. Es más raro que el OCA2, excepto en

población japonesa y su diferenciación por el fenotipo únicamente es muy dificil de realizar entre ambos grupos.

Se produce por la alteración del gen SLC45A2. Se hereda de manera autosómica recesiva.

 

- Sindromes de Hermansky-Pudlak: incluye 9 desórdenes multi-sistémicos que se caracterizan por albinismo óculo-cutáneo, diátesis hemorrágica por deficiencia plaquetaria y en algunos casos, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. La agudeza visual varía entre 20/40 y 20/400. Hay nistagmus. El color del cabello varía de blanco a marrón y el de la piel de blanco a oliva pero siempre resulta algo más claro que el de sus familiares. La fibrosis pulmonar generalmente se torna sintomática en la tercera década de vida y lleva a la muerte en diez años.

Se hereda de manera autosómica recesiva.

 

- Albinismo ocular ligado al X (OA1): se carateriza por una alteración visual congénita y persistente en pacientes de sexo masculino con míminas alteraciones en piel. Padecen nistagmus, disminución de la agudeza visual, fotofobia, hipopigmentación del iris e hipoplsia de la fóvea de la retina. Son frecuentes la fotofobia, el estrabismo y los errores de refracción. La coloración de la piel suele ser levemente más clara que la de sus familiares.

Se produce por la alteración del gen GPR143 y se hereda ligado al X, es decir que las personas afectadas son siempre de sexo masculino y las mujeres son portadoras sanas obligadas.

 

- Sindrome de Chediak-Higashi: se caracteriza por presentar albinismo óculo-cutáneo parcial, inmunodeficiencia y tendencia a los sangrados leves. El 85% de los pacientes afectados presentan infiltración linfoproliferativa de la médula ósea y el sistema retículoendotelial.

Los hallazgos oftalmológicos junto con el antecedente de infecciones recurrentes o severas y estudios anormales de agregación plaquetaria deben hacer sospechar a cerca de este sindrome.

Es producidopor la alteración del gen LYST y se hereda de manera autosómica recesiva.

 

 

 

Diagnóstico

 

La paciente debe ser derivada para realizar:

- Examen oftalmológico completo: permite evaluar la presencia de nistagmus, alineación ocular y estrabismo, pigmentación del iris y su transiluminación. Fondo de ojo para observar la hipopigmentación de la retina y la hipoplasia de la papila. Medición de la agudeza visual a la edad cronológica que corresponda.

 

- Examen dermatológico: permite evaluar el grado de pigmentación cutánea y el estado de salud de la piel y realizar asesoramiento y educación a cerca de los cuidados necesarios para proteger la piel de la exposición solar: pantalla solar, gorro con visera, ropa con protección solar.

 

- Consulta genética: es útil para clarificar el genotipo, realizar asesoramiento a cerca del patrón de herencia del tipo de albinismo diagnosticado y los riesgos de recurrencia.

 

En los pacientes con albinismo se encuentra desviadas de manera selectiva las viias de los nervios ópticos a nivel quiasmático. Esto puede ser demostrado a través de la realización de potenciales evocados visuales siguiendo una técnica específica para tal fin (y no la técnica convencional que no demostraría alteración alguna en estos pacientes.) Sin embargo, este estudio no es necesario para el diagnóstico del albinimo ya que dicho fenómeno tiene traducción clínica a travésr del estrabismo y de la disminución de la visión estereoscópica.

 

 

Tratamiento

 

- Corrección de los errores de refracción con lentes de contaco o anteojos para mejorar la agudeza visual teniendo en cuenta que nunca se llegará a una agudeza visual normal. El objetivo es que el niño logre llegar a su máximo potencial de desarrollo de la agudeza visual que le fue determinada genéticamente.

- Cirugía para el estrabismo con motivos estéticos o funcionales

- Sombrero con visera y anteojos de sol o con filtro de color para disminuir la fotofobia.

- Evitar la exposición solar.

- Pantalla solar y ropa con protección solar para prevenir las quemaduras de la piel y el cáncer.

- En el colegio es de utilidad sentarse cerca del pizarrón; utilizar material de lectura con mayor contraste o con una fuente de texto de mayor tamaño; computadoras o tablets para trabajar con la imagen o el texto agrandados; el uso de artefactos como el monóculo o la lupa para magnificar la imagen.

 

 

Seguimiento

 

- Examen oftalmológico anual

- Consulta dermatológica periódica para evaluar la presencia de daño de la piel o lesiones precancerosas.